«La vita umana non vale l’attesa per l’introduzione nei LEA di una prestazione di prevenzione e sanità pubblica sacrosanta come lo è lo screening neonatale esteso. Ministero della Salute e Regioni si assumano le proprie responsabilità».

Il presidente di UNIAMO FIMR onlus Nicola Spinelli Casacchia ha commentato così la notizia del decesso di una neonata affetta da malattia di Pompe avvenuto a Modena nei giorni scorsi.

«Estendere la pratica standard dello screening neonatale ad altre malattie genetiche metaboliche è ormai considerato dalla comunità scientifica mondiale un atto imperativo e ampiamente sostenuto dalle evidenze cliniche. Inoltre la tecnologia è ormai talmente avanzata e replicabile che per economie di scala rende i costi più sostenibili», ha aggiunto.

La malattia di Pompe fa parte del sottogruppo delle malattie lisosomiali, a loro volta comprese nel più ampio gruppo delle malattie genetiche metaboliche rare. Molte di esse sono curabili se trattate fin dalla nascita.

Ma oggi in Italia sono obbligatori solo lo screening per la fenilchetonuria, quello della fibrosi cistica e dell’ipotiroidismo congenito. Dal 2013 Governo e Parlamento hanno avviato due percorsi paralleli volti a definire una norma che imponga e regoli l0applicazione estesa degli screening, tuttavia ad oggi il dibattito è sempre in corso senza giungere a conclusione.

«La Legge di Stabilità 2014 conteneva un comma, il 229, che riprendeva i contenuti del DDL presentato al Senato dalla senatrice Paola Taverna. Nonostante queste premesse molto incoraggianti nulla è stato fatto. Nessun decreto ministeriale è stato emanato, nonostante le ripetute rassicurazioni del ministro della Salute. Mentre il ddl Taverna giace in commissione Igiene e Sanità», continua Nicola Spinelli Casacchia. «Come comunità di malati rari ci aspettiamo finalmente un atto di responsabilità da parte del Governo, come delle Regioni: siano inseriti ora nella Legge di Stabilità in discussione alla Camera gli screening neonatali estesi obbligatori. Vogliamo che sia derogata la norma che vieta alle Regioni in piano di rientro di poter compiere l’allargamento del panel degli screening neonatali alle altre malattie metaboliche genetiche», ha concluso.