Sindrome di Gilbert e bilirubina: cause, sintomi e cura.
La sindrome di Gilbert è una patologia benigna del fegato, lieve e piuttosto frequente, in cui il fegato non riesce a smaltire correttamente la bilirubina, cioè la sostanza prodotta dalla disgregazione dei globuli rossi.
La bilirubina, una sostanza di colore arancione-giallastro, viene prodotta dalla disgregazione dei globuli rossi. Viene espulsa dall’organismo solo dopo aver subito una reazione chimica nel fegato, che converte la forma tossica della bilirubina (bilirubina non coniugata) nella forma non tossica (bilirubina coniugata). Nei pazienti che soffrono della sindrome di Gilbert la bilirubina non coniugata si accumula nel sangue (iperbilirubinemia non coniugata).
Nei pazienti colpiti, i livelli della bilirubina sono variabili e solo di rado aumentano fino a causare l’ittero, cioè la colorazione giallastra della pelle e della parte bianca degli occhi.
La sindrome di Gilbert di solito non provoca alcuna conseguenza grave e non richiede alcuna terapia.
E’ causata da una mutazione genetica ereditaria, quindi si manifesta già alla nascita, ma di norma non viene diagnosticata per molti anni. La sindrome di Gilbert spesso viene diagnosticata per caso, ad esempio quando dagli esami del sangue risulta che il paziente ha la bilirubina molto alta.
I più colpiti sono gli uomini, di solito viene diagnosticata durante l’adolescenza. Se i pazienti affetti manifestano episodi di iperbilirubinemia, questi episodi di norma sono lievi e di solito si verificano quando l’organismo è sotto stress, ad esempio quando si è disidratati, dopo un digiuno prolungato, quando si è malati, si fa esercizio fisico con troppa intensità o durante il ciclo mestruale.
Alcuni pazienti affetti dalla sindrome di Gilbert soffrono di fastidi addominali o di stanchezza, tuttavia il 30 per cento circa dei pazienti non avverte alcun sintomo e in essi la diagnosi avviene quando gli esami del sangue di routine indicano l’eccesso di bilirubina non coniugata.
Cause
La sindrome di Gilbert è causata dall’anomalia di un gene che si eredita dai genitori.
Il gene controlla un enzima che serve per disgregare la bilirubina all’interno del fegato, se il gene non funziona correttamente si accumula una quantità di bilirubina eccessiva nel sangue.
Come viene smaltita la bilirubina?
La bilirubina è un pigmento giallastro derivato dalla disgregazione dei globuli rossi vecchi. La bilirubina, attraverso il sangue, raggiunge il fegato. In condizioni normali un enzima presente nelle cellule epatiche la disgrega e la separa dal sangue. La bilirubina, quindi, abbandona il fegato e raggiunge l’intestino, mescolata con la bile. Qui viene smaltita insieme alle feci. Solo una piccola quantità di bilirubina rimane nel sangue.
Come avviene la trasmissione del gene?
L’anomalia del gene che provoca la sindrome di Gilbert è piuttosto diffusa. Molte persone possiedono una copia di questo gene anomalo, ma, per causare la sindrome di Gilbert, normalmente ne sono necessarie due copie.
Fattori di rischio
Il rischio di soffrire della sindrome di Gilbert aumenta se entrambi i genitori sono portatori del gene anomalo che causa la malattia
Sintomi
Il sintomo caratteristico della sindrome di Gilbert è il colore giallastro (ittero) della parte normalmente bianca degli occhi e della pelle, che si manifesta solo occasionalmente ed è causato dai livelli di bilirubina nel sangue leggermente più elevati del normale.
Alcuni disturbi e alcune situazioni possono far aumentare i livelli di bilirubina, e quindi l’ittero, nelle persone affette dalla sindrome di Gilbert, tra di essi ricordiamo:
- malattie, come il raffreddore o l’influenza,
- digiuno o dieta a ridottissimo contenuto calorico,
- disidratazione,
- ciclo mestruale,
- stress,
- esercizio fisico troppo intenso,
- mancanza di sonno.
L’ittero scompare quando questi disturbi o queste condizioni cessano.
Altri sintomi che sono stati talvolta riportati da pazienti colpiti dalla sindrome sono:
- affaticamento e sensazione di stanchezza,
- difficoltà a mantenere la concentrazione,
- ansia,
- perdita di appetito,
- nausea,
- dolore addominale,
- perdita di peso,
- prurito (senza rash)
ma la letteratura scientifica su questi aspetti non è ancora chiarissima sugli eventuali nessi causali.
Quando chiamare il medico
Prendete un appuntamento dal medico se soffrite di itterizia, perché questo disturbo può avere diverse cause.
Pericoli
Ittero
La sindrome di Gilbert può causare episodi di ittero che tuttavia sono lievi, guariscono spontaneamente e non causano alcun problema fisico. Se l’ittero non scompare, vi consigliamo di consultare il medico.
Effetti collaterali di alcuni farmaci
La carenza dell’enzima che disgrega la bilirubina causando la sindrome di Gilbert può anche far aumentare gli effetti collaterali di alcuni farmaci, perché l’enzima serve a eliminarli dall’organismo.
In particolare l’irinotecan, un farmaco chemioterapico, può raggiungere livelli tossici se si soffre della sindrome di Gilbert, e può quindi causare gravi episodi di diarrea. Alcuni inibitori delle proteasi usati per curare l’HIV possono provocare un aumento dei livelli di bilirubina nei pazienti affetti dalla sindrome di Gilbert.
Se soffrite della sindrome di Gilbert consultate sempre il medico quando dovete assumere un nuovo farmaco, per scongiurare il rischio di effetti collaterali.
Diagnosi
La sindrome di Gilbert spesso viene diagnosticata per caso, in seguito a:
- esami del sangue che evidenziano livelli di bilirubina molto alti,
- ittero apparentemente inspiegabile.
Il medico vi visiterà e vi chiederà se manifestate i classici sintomi delle malattie epatiche, ad esempio i dolori addominali e le urine più scure della norma. Vi può consigliare gli esami del sangue per escludere i problemi al fegato che potrebbero far aumentare la bilirubina. Tra gli esami del sangue eseguiti con maggior frequenza ricordiamo:
- esame della bilirubina,
- emocromo completo,
- esami della funzionalità epatica.
Se gli esami del sangue e della funzionalità epatica sono normali ma la bilirubina è alta, molto probabilmente il paziente soffre di sindrome di Gilbert. Di solito non è necessario alcun altro esame per diagnosticare il disturbo.
Nonostante sia presente fin dalla nascita, la sindrome di Gilbert di solito non viene diagnosticata prima della pubertà o dell’età adulta, perché la produzione di bilirubina aumenta durante la pubertà.
Cura e terapia
Per la sindrome di Gilbert non è necessaria alcuna terapia.
I livelli della bilirubina nel sangue possono variare e si può soffrire occasionalmente di ittero, che tuttavia scompare spontaneamente e non causa alcun effetto indesiderato.
Stile di vita e rimedi pratici
Alcuni eventi, ad esempio le situazioni stressanti, possono far aumentare improvvisamente la bilirubina, provocando l’ittero. Per cercare di mantenere la bilirubina sotto controllo, si possono prendere alcuni provvedimenti pratici, ad esempio i seguenti.
- Dite a tutti i medici che vi seguono che soffrite della sindrome di Gilbert. Questo disturbo, infatti, influisce sul modo in cui l’organismo elimina alcuni farmaci, quindi c’è il rischio che possa far peggiorare gli effetti collaterali. Dite a tutti i medici che vi seguono che soffrite della sindrome di Gilbert, in modo che le terapie siano scelte anche sulla base di questo fatto.
- Seguite una dieta sana, ricca di frutta e verdura. Evitate le diete troppo aggressive per dimagrire. Attenetevi a un programma giornaliero e cercate di non digiunare e di non saltare i pasti.
- Tenete sotto controllo lo stress. Cercate i modi per gestire le situazioni stressanti. Prendete in considerazione l’esercizio fisico oppure cercate di trascorrere alcuni momenti tranquilli da soli per gestire lo stress.
Fonte Farmaco e Cura : http://www.farmacoecura.it/malattie/sindrome-di-gilbert-e-bilirubina-cause-sintomi-e-cura/#steps_0
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LEGGI ANCHE I CONSIGLI ALIMENTARI DELLA NOSTRA SPECIALISTA SULLA SINDROME DI GILBERT
Buonasera, mi chiamo Luca ed ho 22 anni.
Sono affetto da sindrome di Gilbert dall’età dell`adolescenza , mi chiedevo se si potrebbe fare qualcosa per eliminare il giallo dagli occhi.
Attendo una vostra risposta,grazie!
Buongiorno, grazie per averci contattato.
Le consigliamo una visita con il Dott. Cesare Efrati, visita il Venerdì pomeriggio dalle 14.30 alle 18.30
Mi sono accorto di avere la sindrome di Gilbert all`eta` di 73 anni, dopo un esame del sangue. Non ho mai accusato nessun disturbo.Ho avuto un`adolescenza norrmalissima ed una gioventu` estremamente attiva. Ho praticato tutti gli sport immaginabili e non ho mai avuto sintomi che potessero farmi capire che qualcosa nel mio sistema non era normale. Pero`p Pensando al mio periodo di studente liceale, ricordo che il mio professore di italiano noto` che i miei occhi avevano una leggera striatura gialla. Ma pensammo che quella strana striatura fosse normale, parte del pigmento del mio iride, essendo i miei occhi molto scuri.
Mi hanno riscontrato la sindrome di Gilbert in seguito ad esami del sangue dopo una quadrantectomia per cancro al seno. Reazione severa all’assunzione della pastiglia dei 5 anni per cui sospensione del farmaco, esami più ravvicinati e il mio impegno a cambiare stile nutritivo.
Devo dire che stò molto meglio , anche se accuso tutti i sintomi che accompagnano questa sindrome : stanchezza, difficoltà di concentrazione (prendo nota di tutto !)
Però ora almeno so dare una spiegazione a quello che non riuscivo a capacitarmi di provare .
Quello che non capisco è il fatto che ho dovuto chiedere io la spiegazione dell’asterisco che appare vicino alla voce bilirubina*
Mangio tanta frutta e verdura , pesce, niente carne, niente fritti , pochissimi dolci (al gelato non rinuncio,) un’ora di camminata giornaliera, palestra due volte a settimana .
Una vittoria importante è non soffrire piùdi diverticolite (da pronto Soccorso )
Stare bene, si può.
Grazie per l’esuriente spiegazione.
Mio figlio ha 15 anni e gli è appena stata diagnosticata la sindrome di Glibert. A parte i valori alti e questo colprito giallastro degli occhi, mi preoccupa molto la stanchezza e mancanza di concentrazione che lo debilita molto e lo penalizza nello studio. Facendo un liceo particolarmente impegnativo, nonostante la promozione, ha fatto una fatica tremenda, proprio perchè non fissa i concetti ed è costantemente distratto. C’è qualcosa che si può fare per alleviare questi sintomi?
Grazie mille.
Mi chiamo Alessio e ho la sindrome di Gilbert sono un atleta a livello agonistico e la mia specialità sono i 400 M e i 200 M. Vorrei sapere se questa sindrome può influire sulle mie prestazioni e se si cosa posso fare Grazie
mi hanno riscontrato la sindrome di Gilbert all’ età di 20 anni (ora ne ho 24) e maledico fortemente questa patologia in quanto prima di scoprirla accusavo la maggior parte dei sintomi in maniera esponenziale. la mia infanzia, gioventù ed adolescenza sono state plasmate da questa “malattia” in quanto i miei genitori non credevano fosse qualcosa di fisico hanno sempre dato la colpa a me di tutto dicendo che ero svogliato ed ero ritardato, avevo spesso mal di pancia soprattutto al mattino e mi dicevano che era solo una mia impressione, naturalmente a scuola andavo malissimo in tutte le materie perché non riuscivo a stare sveglio e concentrato durante le lezioni. non ho proseguito gli studi dopo la terza superiore di un professionale e non ho mai trovato lavoro da solo. ora lavoro in azienda con mio padre e sono ad un passo dal “suicidarmi”.
dopo che ho scoperto la sindrome di Gilbert ho cominciato a mettermi a dieta: frutta e verdura molto spesso, poca carne, niente latte, latticini e derivati, niente uova(o per lo meno il rosso), solo dolci vegani, ecc…
dopo circa sei mesi di dieta ho riscontrato notevoli miglioramenti avevo anche più memoria, non andavi più a letto alle 9 di sera e la mattina mi svegliavo senza problemi, in oltre mi ricordavo più di alcune parole alla volta, ecc…
Soffro della sindrome di Gilbert, me l’hanno diagnosticata circa 15 anni fa’ facendo degli accertamenti per una tosse di cui ancora oggi soffro e di cui non si riesce a capire la causa. Potrebbe essere il morbo di Gilbert la causa della mia tosse??? Qualcuno può aiutarmi?
Grazie per averci contattato, ti consiglio di leggere l’articolo della nostra Nutrizionista, la Dott.ssa Valeria Petrelli. Le abbiamo chiesto di scrivere un articolo sull’alimentazione legata alla Sindrome di Gilbert. Spero possa esservi di aiuto.
http://studiodiagnosticopantheon.it/lalimentazione-nella-sindrome-di-gilbert/
LEGGETE ANCHE – L’ALIMENTAZIONE NELLA SINDROME DI GILBERT
http://studiodiagnosticopantheon.it/lalimentazione-nella-sindrome-di-gilbert/
Buongiorno! Vorrei un consiglio su come fare a scuola…Mio figlio 11 anni ha la sindrome di gilbert quindi poca concentrazione mal di testa ecccc. ..