Presso lo Studio Diagnostico Pantheon è possibile eseguire un test genetico che attraverso l’analisi di 12 geni permette di valutare la predisposizione allo sviluppo del tumore al Colon-retto o alla Poliposi Adenomatosa Familiare. Il test, quindi, permette di identificare i pazienti a rischio di insorgenza delle suddette neoplasie attraverso l’analisi del loro DNA.
Un risultato positivo non significa che il paziente ai cui è stata riscontrata una mutazione svilupperà necessariamente il tumore, ma solamente che quel paziente ha una predisposizione a sviluppare il tumore, cioè possiede un rischio maggiore rispetto ad una persona che non presenta la specifica mutazione.
Infatti, non tutte le persone che sono portatrici di mutazione sviluppano la patologia neoplastica; sebbene queste mutazioni aumentano notevolmente il rischio di insorgenza del tumore, questo non si sviluppa finché la copia normale del gene corrispondente non viene soggetta a mutazione nel corso della vita.
Nella popolazione generale, il rischio di sviluppare un tumore al colon nel corso della vita è attualmente stimato intorno al 6%.
Per quei pazienti (sia uomini che donne) che sono portatori di mutazioni a livello dei geni MSH2 e MLH1, 2 dei 12 geni analizzati, il rischio di sviluppare il tumore al colon è stimato intorno al 75-90%.