Secondo l’American Heart Association (AHA), sono necessari programmi clinici multidisciplinari specializzati che combinino le competenze in medicina cardiovascolare e l’esperienza genetica. Nel nuovo statement, pubblicato su Circulation: Genomic and Precision Medicine, l’AHA spiega che questo bisogno nasce dal fatto che attualmente c’è una migliore comprensione di come le malattie cardiovascolari possono essere ereditate e sono disponibili metodi diagnostici più rapidi ed economici e terapie più efficaci. «La genetica cardiovascolare è cresciuta in modo esponenziale grazie ai progressi nel sequenziamento del genoma e nei test genetici e alla crescente conoscenza delle basi genetiche di molteplici condizioni cardiache» afferma Ferhaan Ahmad, della University of Iowa Health Care negli Stati Uniti, primo nome dello studio.

Di conseguenza sono emerse nuove sfide, come l’interpretazione dei risultati dei test e la valutazione, la consulenza e la gestione di individui geneticamente a rischio. Un programma che integri i risultati clinici cardiovascolari (esame fisico, imaging e valutazione funzionale) con le informazioni genetiche può consentire diagnosi, prognosi e test per identificare e gestire il rischio migliori e, in alcuni casi, fornire terapie genotipo-specifiche. In questo modo potranno trarre beneficio le persone con malattie cardiache ereditarie, ma anche i loro familiari sani. Per la creazione di un programma specializzato di qualità, valido sia per l’età adulta sia per quella pediatrica, lo statement indica i requisiti necessari, come la leadership di un cardiologo esperto in genetica o di un genetista esperto in medicina cardiovascolare, un personale multidisciplinare e la possibilità della struttura di effettuare diversi tipi di test e di intervenire chirurgicamente.

Lo statement può essere applicato anche alla diagnosi e al trattamento di patologie genetiche che causano livelli elevati di colesterolo, disturbi vascolari e aritmie, ma non di difetti cardiaci congeniti. Inoltre, i centri che attuano il programma possono diventare luoghi di training per cardiologi, pediatri e specialisti di medicina interna. Jennifer Hall, capo dell’Institute for Precision Cardiovascular Medicine dell’AHA, conclude: «L’AHA, guidato dal Council on Genomic and Precision Medicine e dall’Institute for Precision Cardiovascular Medicine, è pronta a supportare l’educazione di medici e ricercatori in genetica e in data science attraverso la piattaforma di medicina di precisione».

Circ Genom Precis Med. 2019 May 23:HCG0000000000000054. doi: 10.1161/HCG.0000000000000054.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31117808

Fonte Doctor33: https://bit.ly/2Z7sef3