L’indagine genetica potrebbe portare all’identificazione precoce del rischio di insufficienza cardiaca e di conseguenza allo sviluppo di nuove terapie. A suggerirlo è uno studio, condotto da un team della Queen Mary University di Londra e pubblicato su Circulation, in cui sono stati identificati diversi geni che influenzano in modo significativo alcune caratteristiche del cuore, e cioè struttura e funzione. Grazie all’analisi delle immagini di risonanza magnetica cardiovascolare, tramite una tecnica di intelligenza artificiale (AI), di 16.923 individui sani (età media 62,5 anni) presenti nell’European UK Biobank, è stato scoperto che i fattori genetici determinano circa il 22-39% della variazione di dimensione e funzione del ventricolo sinistro, il cui allargamento unito a una ridotta capacità di pompaggio porta proprio all’insufficienza cardiaca. I ricercatori hanno identificato 14 loci di suscettibilità associati a dimensione e funzione di questo ventricolo, contenenti geni che regolano lo sviluppo delle camere cardiache e il meccanismo contrattile. I punteggi di rischio poligenici dei fenotipi del ventricolo sinistro stabiliti da questo studio sono in grado di prevedere eventi di insufficienza cardiaca indipendentemente dai fattori di rischio clinici, e potrebbero quindi essere usati in futuro per la stratificazione personalizzata del rischio. «I nostri partner accademici e commerciali stanno sviluppando ulteriormente questi algoritmi per analizzare altri aspetti della struttura e della funzione cardiaca. Questo dovrebbe tradursi in risparmi di tempo e costi per il servizio sanitario nazionale e potrebbe potenzialmente migliorare l’efficienza dell’assistenza ai pazienti» afferma Nay Aung, primo nome dello studio. Che alcune caratteristiche del cuore siano in parte correlate ai geni era già noto, ma l’entità dell’influenza genetica non era chiara. «Questo studio ha dimostrato che diversi geni noti per essere importanti nell’insufficienza cardiaca sembrano anche regolare la dimensione e la funzione del cuore nelle persone sane» afferma uno degli autori Steffen Petersen, che spiega come attraverso la comprensione delle basi genetiche di queste caratteristiche nella popolazione generale si possa migliorare la conoscenza di come si evolve l’insufficienza cardiaca. «Ulteriori studi genetici dovrebbero fornire approfondimenti sulla biologia del cuore» conclude Patricia Munroe, altra autrice dello studio.

Circulation. 2019 Sep 25. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.119.041161. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31554410