Un test genetico potrebbe essere utile a personalizzare la terapia del diabete monogenico, forma rara e spesso non diagnosticata che spesso colpisce i ragazzi e i giovani adulti. Ecco, in sintesi, quanto emerge da uno studio sul Journal of Clinical Investigation, in cui i ricercatori del Joslin Diabetes Center di Boston, uno dei maggiori centri di ricerca sul diabete al mondo, sostengono che l’esame del DNA potrebbe essere dirimente nell’evidenziare eventuali casi di diagnosi scorretta. Mezzo miliardo di persone al mondo soffre di diabete, malattia che comprende due forme: la autoimmune, detta anche di tipo 1, a insorgenza giovanile e quella di tipo 2 che compare in età adulta.

Nel caso del diabete giovanile alcuni pazienti potrebbero essere affetti da una forma monogenica, ossia legata a mutazioni su un gene specifico dominante che causa l’iperglicemia. Per effettuare una diagnosi accurata gli autori dell’articolo hanno testato 29 geni implicati nel diabete monogenico esaminando il corredo genetico di 1019 persone con diabete di tipo 1. E dall’analisi del DNA è emerso che il 27,5%) dei pazienti presentava varianti del diabete monogenico e nell’8% di questi soggetti le varianti sono state classificate come “probabilmente patogeniche”. Ma non solo: alcune persone mostravano, anche dopo molti anni dall’esordio della malattia, una buona capacità di produrre insulina, e sviluppavano meno complicanze legate al diabete.

Inoltre erano in grado di rispondere ai soli farmaci ipoglicemizzanti orali, al posto dell’insulina somministrata per via sottocutanea o microinfusore. «Il diabete monogenico è una condizione rara che rappresenta tra l’1-5% dei casi di diabete mellito. E quando ci si trova di fronte a famiglie in cui nonni, genitori e figli sono diabetici, può essere utile un’indagine genetica per verificare se si tratta di una forma monogenica e qual è il gene coinvolto. Individuandolo, infatti, si può capire se sia possibile, anche dopo anni di malattia, proporre al paziente una terapia con i soli ipoglicemizzanti orali» chiarisce alla stampa Paolo Pozzilli, ordinario di Endocrinologia al Campus Bio-Medico di Roma ed esperto della Società Italiana di Diabetologia (SID).

J Clin Invest 2019. Doi: 10.1172/JCI127397
https://www.jci.org/articles/view/127397 

Fonte Doctor33: https://bit.ly/2k9gXvY